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Essas doenças raras podem mudar a aparência física

Algumas doenças podem mudar a aparência física das pessoas. Pode ser perigoso porque os distúrbios podem mudar completamente a vida dessas pessoas. Em épocas onde não se falava muito sobre preconceito, quem tinha doenças raras era motivo de chacota. Hoje em dia, são casos levados a sério.

Abaixo, você vai conhecer uma listagem bem completa sobre essas síndromes que, em quase maioria, são genéticas e podem causar efeitos diretos na aparência das pessoas. É daqui que surgiram apelidos como “lobisomem”, “choro de lágrimas” e “gigantes”. Para entender cada uma delas, leia abaixo. 

Essas doenças raras podem mudar a aparência física
Fonte: (Reprodução/Internet)

O que é uma doença rara

Para começo de conversa, saiba que uma doença rara é aquela que é característica pela diversidade de sinais e sintomas, conforme informações do Ministério da Saúde Brasileiro. Ela é dividida entre a que é degenerativa ou proliferativa.

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Fonte: (Reprodução/Internet)

O mais comum é que sejam doenças crônicas e progressivas, podendo ser ainda degenerativas e levando à morte. Algumas ainda não possuem cura, sendo que o tratamento existe com a finalidade de aliviar sintomas. Mas, como saber se uma doença é rara ou comum?

A conta que o Ministério faz é bem simples: para cada 100 mil pessoas se 65 ou menos pessoas tiverem a doença, então, ela é rara. Logo, isso dá 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. Hoje, são tantas as doenças raras que não há um número exatos delas. Mas, deve passar de 8 mil.

Argiria

Vamos começar com a argiria por alguns motivos interessantíssimos. O primeiro é que diferente das outras doenças, essa daqui não é uma doença que tem mutação genética. O que ela tem é um excesso de prata e compostos no corpo.

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Ou seja, isso pode acontecer a qualquer idade, desde crianças até idosos, conforme a ingestão de tais substâncias no corpo. O principal sintoma é que a pele da pessoa fica azul e isso pode acontecer sem causar outros danos para o corpo. 

A mudança é, sem dúvidas, bastante visível já que muda a cor da pele do portador da doença. E isso deve continuar após longo tempo, mesmo depois que a pessoa passa a não ter mais o contato direto com a prata e seus subprodutos. 

Síndrome de Chediak-Higashi

Para se ter uma ideia, até hoje apenas 200 pessoas foram retratadas com essa doença no mundo. Ela é uma doença rara autossômica recessiva, que é caracterizada pelo albinismo oculocutâneo, imunodeficiência, alterações neurológicas, sangramentos e linfoproliferativas.

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Fonte: (Reprodução/Internet)

A descoberta veio com Moisés Chediak, que descreveu quatro casos da doença em 13 irmãos junto com Otokaka Higashi, em 1954, que também relatou a doença em japoneses. Daí vem o nome que está no subtópico, ou seja, Chediak-Hagashi.

Em suma, e falando de modo mais simples, saiba que a doença tem leucócitos “gigantes” e os portadores da doença possuem a pele muito clara, com cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. Além disso tudo, eles podem ter retardo mental, tremores, fraquezas e ataxia.

Síndrome de Griscelli

Essa também é uma doença rara que muda a aparência da pessoa. Inclusive, chega a ser “confundida” com a Síndrome de Chediak-Higashi. No entanto, não é a mesma doença e tem algumas diferenças, apesar de também indicar os cabelos prateados.

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É uma patologia com imunodeficiência que tem a deterioração neurológica progressiva causada por autossomos recessivos. A descoberta, na maioria das vezes, parte de um diagnóstico da biopsia da pele, onde se nota a acumulação de melanina.

Apesar de ser uma doença rara, ela se divide em subtipos, como o Tipo 1, que tem hipomelanose e déficit neurológico no gene MYO5A. Os cabelos grisalhos, o atraso psicomotor e o comprometimento neurológico são indicativos para esse tipo de Griscelli. 

Hipertricose

Essa doença também se tornou conhecida por ser chamada de “lobisomen”. É uma doença de rara condição genética que faz com que exista um excesso absurdo de pelos no corpo todo, inclusive, no rosto. Há outra doença que tem a ver com a falta de pelo, veja abaixo.

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Fonte: (Reprodução/Internet)

Ela é uma junção de vários fatores além do genético. Assim, ela não tem uma certa idade para acontecer, sendo que pode ser visível em qualquer fase da vida. O principal sintoma tem a ver com os pelos e o cabelo. Mas, estudos recentes mostram outros sintomas comuns.

Entre eles, as alterações ósseas e anatômicas. No entanto, esses casos são ainda mais raros. É uma das doenças que mais afetam a aparência física das pessoas, o que acaba sendo um incômodo já que os pelos crescem tanto que se tornam bastante volumosos.

Acromegalia

Essa doença que afeta a aparência física também é comum porque é conhecida como “gigante”. Isso porque deixa as pessoas doentes bem grandes, mesmo. E é bem fácil explicar isso hoje em dia, depois de que muitas pesquisas foram feitas.

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Na maioria das vezes, a doença é uma condição rara que é causada pela existência de um tumor benigno na glândula pituitária. Ou seja, há uma produção excessiva do hormônio do crescimento. E isso gera efeitos como mãos maiores e mandíbulas largas.

Há casos de acromegalia que causam efeitos menos intensos, a ponto de que não há aparentes mudanças no corpo, somente quando avaliadas clinicamente. Um exemplo é o lutador de WWE, André, o Gigante, que ganhou fama nos Estados Unidos. 

Síndrome de Highlander

Apesar de estar mais para o fim do artigo, com certeza, essa é uma das doenças que refletem na questão física mais conhecida. Ela se caracteriza pelo atraso no desenvolvimento físico, sendo que a pessoa fica com aparência de criança mesmo sendo adulta. 

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Fonte: (Reprodução/Internet)

O diagnóstico se dá por exames físicos, já que as características são muito evidentes. A causa da síndrome ainda não é conhecida, mas médicos acreditam ser por conta de mutações genéticas que retardam o processo do envelhecimento natural das pessoas. 

Entre as principais características que os médicos observam são a não apresentação de pelos, a maciez da pele, o não engrossamento da voz e tudo mais que geralmente aconteceria na puberdade, mas não acontece devido à síndrome. 

Hutchinson-Gilford

Se por um lado temos uma doença que retarda o processo de envelhecimento, saiba que o contrário também acontece. A Síndrome Hutchison-Gilford causa uma espécie de rapidez no envelhecimento das pessoas e elas se tornam mais velhas, mesmo sendo crianças.

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Fonte: (Reprodução/Internet)

A doença acomete 1 a cada 8 milhões de pessoas e também tem o nome de progeria. Acredita-se que o potencial de envelhecimento é pelo menos 10 vezes maior do que em uma pessoa comum, sem a doença. Por isso, a expectativa de vida é menor, mas não de forma proporcional. 

Os portadores dessa doença genética costumam ter problemas que são comuns em idosos, como artrite, articulações pouco flexíveis, problemas cardíacos e muitos outros. Sem dúvidas, é uma doença que exige o acompanhamento médico desde cedo e com bastante cuidado.

Elastoderma

Agora temos uma condição genética que é dermatológica. Ela aumenta a flacidez e a diminuição do recuo da pele. Assim, o paciente passa a ser “hiperelástico”, mais ou menos como o homem elástico do filme da TV, sabe? Do quarteto fantástico.

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Fonte: (Reprodução/Internet)

Além disso, também tem maior probabilidade de conseguir manter a pele esticada e sem que tenha efeitos colaterais. A falta de compreensão da origem do problema ainda se mantém até hoje, sendo que ninguém sabe exatamente sobre tratamento ou cura.

Assim sendo, quem tem a doença acaba usando isso como forma de brincar com o público e fazer fãs. Até mesmo porque, ao que tudo indica, a doença não indica outros problemas. Há casos que as pessoas preferem fazer cirurgias plásticas para retirar o excesso de pele.

Hemolacria

Esse talvez seja um dos pontos mais chocantes, apesar de não parecer o mais intenso. E a gente explica agora mesmo. A hemolacria é uma doença onde a pessoa chora sangue. E é isso mesmo o que acontece, já que as lágrimas possuem coloração vermelha. 

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Fonte: (Reprodução/Internet)

Agora, o que pouca gente sabe é que essa doença pode ser um sintoma de outras doenças, inclusive, algumas que são fatais. De todo modo, algumas pessoas possuem esse fenômeno por conta da fusão de vias sanguíneas com as vias lacrimais.

A hemolacria pode acontecer junto com a hematidrose, onde o paciente transpira sangue ao invés de chorar. É outra doença rara de acontecer, mas, obviamente, acontece. E isso também muda a fisionomia das pessoas que possuem distúrbios diferentes. 

A Política Nacional de Doenças Raras

Se a gene começou o texto falando sobre o que é uma doença rara, agora vamos terminar falando que se você tem uma delas, uma boa ideia é conhecer essa Política que foi criada. Ela existe para que três objetivos sejam cumpridos em favor dos pacientes:

  • A melhora do acesso aos serviços de saúde e de informações,
  • A redução da incapacidade causada pela doença,
  • A contribuição para a melhoria da qualidade de vida das pessoas que tem a doença.

O Brasil tem essa Política desde 2014 e atua pelo SUS – Sistema Único de Saúde. Os centros clínicos atuam com atendimento de prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O cuidado é feito por pessoas especializadas e equipes multidisciplinares.